Seltene "Allergie" gegen Vibrationen, die auf fehlerhafte Gene zurückzuführen sind

Wenn Sie an einer seltenen Erkrankung leiden, die als vibrierende Urtikaria bezeichnet wird, müssen Sie möglicherweise vorsichtig mit Rasenmähern und Elektromixern umgehen. Reiben oder Vibrieren an Ihrer Haut - selbst wenn Sie sie mit einem Handtuch abtrocknen - kann dazu führen, dass Sie in Nesselsucht ausbrechen, Ihr Gesicht erröten, Kopfschmerzen bekommen oder das Gefühl eines metallischen Geschmacks entwickeln. Der Zustand, der in Familien vorkommt, ist so selten, dass die Forscher, die daran arbeiten, über Jahre hinweg nur wenige Fälle aufgespürt haben. Eine genetische Studie an drei derart einzigartigen Familien hat jedoch einen möglichen Mechanismus für die seltsamen Symptome aufgezeigt. Die heute im New England Journal of Medicine online veröffentlichte Forschung beschreibt eine Mutation in einem Gen namens ADGRE2, die bei 22 Personen mit vibrierender Urtikaria, jedoch nicht bei 14 ihrer nicht betroffenen Verwandten gefunden wurde. Das Gen kodiert für ein Rezeptorprotein, das auf der Oberfläche von Mastzellen gefunden wurde - Immunzellen in der Haut, die entzündliche Moleküle wie Histamine ausschütten, die die Durchblutung eines Bereichs erhöhen und zu Nesselsucht führen können. Die Forscher beobachteten, dass das Schütteln von Mastzellen in einer Schale zwei Untereinheiten dieses Rezeptorproteins zerlegt, was zur Freisetzung von Histamin führt. Bei Menschen mit der neu entdeckten Mutation ist der Rezeptor anfälliger für Brüche, was dazu führt, dass diese schützende Immunantwort an der Stelle eines physischen Traumas Amok läuft.